唐氏综合症风险率多少为正常
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唐氏综合症风险率多少为正常,唐氏综合症会对我们生活造成的影响非常大,它可以算是会影响孩子终身的疾病,宝宝的健康是非常重要的,所以为了宝宝的健康,让我们来看看唐氏综合症风险率多少为正常。
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唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,
其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。
唐氏综合症有哪些症状:
1、外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小。舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的.远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下,易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
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唐氏综合征的风险率临界数值是1/270,大于这个数值应该是高风险,低于这个数值应该是低风险。不同年龄段的父母出生的孩子,唐氏综合征的概率是不一样的,还需要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄、化验等综合分析进行判断,给出一个风险率。唐氏综合征高危指的是唐氏筛查以后,怀唐氏儿的风险率比较高,因为唐氏综合征高危只是一个根据母亲血检测,再根据孕妇的年龄、体重等计算出来的一个风险指数。因此,唐氏综合征高危并不代表孩子就一定是唐氏综合征,需要进行羊水DNA的检查,这项检查结果的准确率可以达到99%以上,基本上可以确定孩子到底有没有风险。
唐氏综合征筛查的结果不同的筛查方法都有其正常值得范围,如果一个人接受红包超过5000块叫受贿,5000以下接受处分,唐氏筛查也有风险值作为分割值,如果分割值为270/1,高于就是有风险,不同公司不同软件会设定不同数值,根据数据分布设定,最有效的数据分割开来,达到最好的检测率和最低的漏诊率,只需要看清楚化验单的值,唐氏筛查来说数值越低越好,50/1的风险大于5000/1,有些单位为了使唐氏筛查的检出率达到更高水平,临界风险概念提出,270/1到500/1为一个临界值,比低风险的人高又比高风险人低,中间风险的人其他染色体异常漏诊而设定的中间值,一般在250/1到500/1,一般临界风险是没问题的,需要多观察。
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唐氏综合征风险率1/227,确实比较高,和正常值1/270没有差别
其实这是个概率问题,一般来讲风险值代表几个人中会有一个得这个病的,1/227是说孩子有病的风险是227个人中就有一个,也就是227分之一
唐氏检查是采用简便、可行、无创的检查方法,抽取孕妇的血液,分析孕妇血液中与“唐氏综合症或神经管畸形等先天畸形”关系较大的几种指标的值,并综合各种指标判断孕妇所怀的孩子得这些疾病的风险率、发病率的一种检查。因此给出的正常值需要参考一定的孕周、一定的年龄等因素,所以所谓的正常值是有一定的局限性的,时间不同、孕周不同,这些指标的正常值都不同。你需要看的是得这些疾病的风险比例值
其余在正常范围,就是这一顶高,可以在以后多检查,实在不放心可以做个羊水穿刺,看染色体有没有异常
氏综合症有称21三体综合征。是染色体炎症引来的先天愚宝宝降生后智力方面致残率很风险率在1700到11000约随着年龄的增风险率也会越来越高。对于风险率高的孕妇来为防止先天愚型小孩的降给家庭带给极大的精神负担及经济负一定要去做个无创DNA或者羊水穿刺仔细检到时医生会给您建议的。唐氏筛查并不是个最终的确而是个风险系不是说低风险就一定没而高风险就一定会是。应当留意营歇始终保持心情舒确保充足的深度睡生活要有规这样才有助于胎儿生长发育。
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