唐氏综合症产前筛查结果
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唐氏综合症产前筛查结果,唐氏综合症是一项先天性的疾病,一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,这项产前筛查在所有的产前筛查指标有重要地位,以下唐氏综合症产前筛查结果。
唐氏综合症产前筛查结果1
实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的分类
唐氏综合症分为标准型和易位型两种,它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致,它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味,较为少见。
唐氏综合症有哪些影响
1、对宝宝的影响:
(1)发育不完全:宝宝容易形成畸形,身材短小。
(2)行为与精神不正常:动作缓慢,机械,而且在外界刺激下还可能容易发脾气。
2、对社会的影响:相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。
唐氏综合症的治疗方法
1、家庭:宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱,避免生理上病菌感染生病,同时也要给予心里上的安慰和关心,培养其独立自主的生活能力。
2、医学:现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症,但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。
3、社会:唐氏综合症属于弱势群体,要做好保障工作,提供特殊教育与良好的医疗,同时要灌输普通孩子不要用异样的'眼光去看待这些生病的孩子,使他们感受平等。
拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望,爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况,爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝,就一定要对他的一辈子负责,他可能会成为家庭的负担,但是我们还是要给予足够的爱护和关心,给宝宝一个快乐,平等的成长环境。
唐氏综合症产前筛查结果2
唐氏综合症是什么
唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,迄今尚无法根治,所以此病一直是孕期检查的重点。
唐氏综合症筛查
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。
专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。
进行唐氏综合症筛查需注意以下问题
1、 筛查时间:孕中期14-21周的孕妇,以15-18周最佳。
2、 清晨空腹采静脉血,当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。
3、孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5、结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是孕期检查的一部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏综合症产前筛查结果3
如何防止唐氏综合症?
唐氏综合症即为21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿比较为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
唐氏综合症遗传因素作用
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险遗传因素包括下述6种情况:
(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。
(2)已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
生活中,如何唐氏综合症?
尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
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