无创DNA检测基因
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无创DNA检测基因,有很多人对无创基因检测可能很陌生,对于孕妇们最好是都要做无创DNA检测这一项检查,可以排除染色体数目异常的检查,下面分享无创DNA检测基因。
无创DNA检测基因1
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妈妈外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA 片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA什么时候做
按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妈妈会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创dna产前检测:
1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期b超,显示异常或胎儿nt值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
无创DNA检查,准吗
有些孕妈妈对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;
复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妈妈个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妈妈,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
无创DNA检测基因2
无创dna几周做最好
无创dna最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。
无创dna检查准确率有多少
有资料显示,无创dna的检查准确率能够达到90%以上,其中,对于三大染色体疾病的排查结果准确率达到了99%。
如果怀孕的女性身体出现胎盘前置,羊水过少或者是先兆流产等一系列特殊情况的时候,如果用其他的有创孕检或许会出现什么意外,可以运用无创dna来进行有必要的检查。
还有的女性在做羊水穿刺检查的时候,造成失败的后果,也可以通过做无创dna检查进行补救。
在做唐氏筛查的时候,如果发现胎儿NT值出现增高或者显示异常,可以进一步做无创DNA检查来排除胎儿的.异常风险。
羊水穿刺和无创dna那个更准确
羊水穿刺和无创dna之间是不可以相互取代的,都有自己的优势和劣势,两者的结果相对来说都较为准确。
无创dna对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%,羊水穿刺的检测范围更关,也更全面,它可以对人体的23对染色体进行进行检测,并且,无创DNA只是一种染色体筛查方法,若检测结果为阳性,还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。
但羊水穿刺检查有一定的风险,它可能引发宫内感染等严重并发症,甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的,它的整个过程是安全且方便的。并且,无创DNA检查的时间更早,孕妇从孕12周就可以进行检查了,羊水穿刺要等到孕16周才可用。
因此,羊水穿刺和无创DNA各有特点,很难说那个更好,孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。
无创DNA检测基因3
无创DNA产前检测是指染色体数目异常的检查,应用基因检测的二代测序技术,一般在12周以上做。无创DNA产前检测建议在12周以后早点进行,因为检查之后测序结果最终的数值出来,可能需要2-3周的时间。
在怀孕12周做NT的时候就可以做无创DNA产前检测,如果是高风险,再预约做羊水穿刺都来得及。如果做的时间比较晚,当检查结果出现异常,此时孕周比较晚可能会影响后期的进一步检查,所以无创DNA产前检测尽量稍微早点进行,因为一旦发现有问题,孕妇还要抽羊水,而抽羊水的时间不能超过24周,所以尽量稍微早点进行无创DNA产前检测。
此外,孕妇在孕期一定要注意定期做孕检,发现异常及时就诊。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
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